10 Penyakit Kucing Genetik Langka – Leila Hadziabdic adalah mahasiswa Magister Mikrobiologi Molekuler, Ekologi Mikroba dan Imunobiologi. Selalu dipimpin oleh cintanya yang tulus dan mendalam untuk semua hewan, Leila telah dikelilingi oleh hewan peliharaan sepanjang hidupnya.

10 Penyakit Kucing Genetik Langka

dr-addie – Dia bergabung dengan perusahaan genomik hewan peliharaan Basepaws pada tahun 2017 setelah mendapatkan gelar Sarjana Genetika. Tugasnya adalah meneliti dan menulis konten terkait genetik dan kesehatan kucing, termasuk diskusi eksklusif Canine Journal ini tentang kelainan genetik kucing yang langka dan bagaimana tes DNA Kucing dapat membantu kita menggali riwayat kesehatannya.

Baca Juga : Apa yang Harus Dilakukan Jika Kucing Anda Mengalami Diare

Apa Itu DNA Kucing Dan Mengapa Itu Penting?

Asam deoksiribonukleat (alias DNA) adalah molekul fundamental yang terletak di dasar dunia kehidupan. Ini membawa instruksi genetik untuk perkembangan, pertumbuhan dan fungsi organisme. Dalam beberapa kasus, karena mutasi genetik, anomali genetik tertentu dapat terjadi yang dapat memicu penyakit. Penyakit seperti itu dikenal sebagai penyakit keturunan.

Dengan bantuan whole genome sequencing (WGS), kita sekarang tidak hanya dapat menentukan seluruh urutan DNA suatu organisme, tetapi kita juga dapat mengidentifikasi anomali yang menyebabkan penyakit keturunan. Identifikasi penyakit genetik sangat penting untuk perbaikan diagnosis dan pengobatan yang tepat waktu dan akurat.

Masalah Kesehatan Kucing Umum

Sering dikutip bahwa sejauh ini ada sekitar 250 penyakit keturunan yang teridentifikasi di antara kucing . Beberapa penyakit keturunan kucing yang umum adalah penyakit ginjal polikistik (PKD), kardiomiopati hipertrofik (HCM), diabetes mellitus (DM), penyakit saluran kemih bawah kucing (FLUTD), atrofi retina progresif (PRA) dan lain-lain. Kondisi ini diketahui secara luas, dan banyak penelitian terus dilakukan dalam upaya meningkatkan pengenalan dan pengobatannya.

Jika Anda khawatir tentang biaya perawatan hewan peliharaan Anda, Anda harus mempertimbangkan asuransi hewan peliharaan . Ini akan menutupi pengeluaran Anda saat kucing Anda sakit dan memberi Anda ketenangan pikiran bahwa Anda tidak akan terkena tagihan dokter hewan yang tidak terduga dan mahal.

10 Penyakit Kucing Langka

Namun, ada sejumlah besar kelainan kucing herediter langka yang teridentifikasi yang umumnya kurang terlayani. Meskipun kejadian kondisi ini rendah pada populasi kucing, dampak gabungannya masih sangat signifikan dan ini biasanya tidak cukup ditangani. Itulah sebabnya hari ini kami memilih sepuluh penyakit semacam itu dalam upaya untuk memisahkannya dan merefleksikan signifikansi klinisnya.

1. Glaukoma Primer

Glaukoma adalah sekelompok penyakit mata yang ditandai dengan penumpukan aqueous humor (cairan dari bagian depan mata, tepat di belakang lensa). Akumulasi ini menciptakan tekanan pada saraf optik yang menyebabkan kerusakan saraf dan berpotensi menyebabkan kehilangan penglihatan sebagian atau seluruhnya. Glaukoma dapat mempengaruhi satu atau kedua mata dan dapat bersifat primer atau sekunder.

Glaukoma primer diwariskan dan jauh lebih jarang daripada glaukoma sekunder yang didapat setelah melahirkan. Glaukoma primer sering kali spesifik untuk ras tertentu, dengan kucing Burma dan Siam berisiko paling tinggi karenanya. Glaukoma jenis ini pasti mempengaruhi kedua mata.

2. Asthenia Kulit Kucing

Cutaneous asthenia adalah kelainan kulit bawaan yang langka di mana kulit kucing ditandai dengan elastisitas yang tidak normal, peregangan, dan penyembuhan yang tidak tepat. Bahkan membelai kucing ini dapat menyebabkan kulitnya meregang dan robek. Ada dua sifat genetik yang terkait dengan kondisi tersebut. Sifat pertama resesif, dan sifat kedua dominan.

Mutasi resesif telah diidentifikasi pada kucing siam dan ras terkait. Karena resesif, itu hanya akan muncul dalam bentuk homozigot (organisme yang membawa dua salinan gen yang rusak), sedangkan bentuk heterozigot (organisme dengan dua salinan gen yang berbeda satu cacat dan satu sehat) akan tetap tidak terpengaruh.

Pada jenis astenia kulit ini, terjadi defisiensi atau kelainan struktur enzim yang disebut procollagen peptidase. Enzim ini bertugas memodifikasi prokolagen menjadi kolagen. Karena fungsinya yang tidak mencukupi, pembentukan fibril kolagen yang sehat terganggu yang menyebabkan patologi. Tanda-tanda klinis asthenia kulit resesif meliputi hiperekstensibilitas kulit yang ekstrim.

Sifat genetik kedua yang terkait dengan kondisi tersebut adalah mutasi dominan autosom yang mengakibatkan pengemasan kolagen tipe I yang tidak normal. Pada asthenia kutaneus tipe ini terjadi produksi kolagen tipe V yang salah yang berperan dalam pengemasan kolagen tipe I.

Akibatnya, fibril kolagen memiliki ukuran dan jarak yang tidak normal yang mengarah pada pembentukan dermis yang sangat tipis. Sifat ini mematikan dalam bentuk homozigot, sedangkan bentuk heterozigot dapat hidup dengan kondisi tersebut. Tanda-tanda klinisnya meliputi kulit yang sangat lembut seperti beludru yang sangat mudah robek. Terkadang ada juga mobilitas sendi yang tidak normal.

3. Penyakit Niemann-Pick Tipe C (Sphingomyelinosis)

Penyakit Niemann-Pick atau sphingomyelinosis adalah sekelompok kelainan penyimpanan lipid yang diturunkan. Gangguan Niemann-Pick ditandai dengan akumulasi tingkat berbahaya dari sphingolipid yang disebut sphingomyelin di dalam sel-sel sistem saraf, hati, limpa, ginjal, paru-paru, dan usus. Akumulasi ini disebabkan oleh tingkat atau aktivitas enzim yang disebut sphingomyelinase yang tidak mencukupi.

Meskipun ada beberapa jenis Niemann-Pick yang dijelaskan, sejauh ini hanya Niemann-Pick tipe C yang telah diidentifikasi secara genetis pada kucing. Tipe C disebabkan oleh mutasi resesif autosomal pada gen Niemann-Pick C (NPC1). Ini berarti bahwa kondisi tersebut diekspresikan hanya dalam bentuk homozigot. Kucing heterozigot tidak akan terpengaruh. Niemann-Pick telah dideskripsikan pada shorthair domestik dan kucing Siam.

4. Tetralogi Fallot

Tetralogi Fallot adalah cacat bawaan jantung yang melibatkan empat kelainan: cacat septum ventrikel (lubang di antara dua ventrikel), stenosis pulmonal (penyumbatan aliran darah melalui katup pulmonal), overriding aorta, dan hipertrofi ventrikel kanan ( penebalan otot jantung). Diperkirakan penyakit ini bersifat genetik, tetapi faktor genetiknya belum dapat diidentifikasi. Gejala klinis termasuk pingsan, kelemahan, sesak napas dan sinosis.

5. Hemofilia

Hemofilia adalah kelompok atau kelainan perdarahan herediter langka di mana darah kucing tidak menggumpal dengan benar jika terjadi cedera. Meski tidak umum, hemofilia adalah kondisi parah yang bisa dibawa sejak lahir atau didapat. Varian yang paling dikenal dari hemofilia kongenital pada kucing adalah hemofilia A dan B dan defisiensi Hageman.

Beberapa ras kucing memiliki kecenderungan genetik yang lebih tinggi terhadap kondisi ini. Diduga bahwa Maine coon mungkin memiliki kecenderungan seperti itu, dan hal itu dikonfirmasi dalam shorthairs Inggris dan Devon Rex’. Hemofilia A disebabkan oleh mutasi dominan pada gen faktor koagulasi VIII, dan hemofilia B oleh mutasi dominan pada gen faktor koagulasi IX. Kedua gen ini terletak pada kromosom X.

Defisiensi Hageman adalah kelainan autosomal dan pada manusia, pengkodean gen untuk faktor ini diidentifikasi sebagai F12. Gejala klinis hemofilia mirip dengan semua jenis. Penderita hemofilia sering menunjukkan kelemahan, demam, kurang nafsu makan, pincang, pembengkakan sendi, hematoma (bengkak lunak), tinja dan muntah berdarah, pendarahan dubur, vagina dan hidung.

6. Anomali Pelger-Huët

Anomali Pelger-Huët adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan jenis sel darah putih yang dikenal sebagai neutrofil yang nukleusnya mengalami hiposegmen. Bentuk heterozigot biasanya netral secara klinis, meskipun neutrofilnya membuat saya salah mengartikannya sebagai tidak dewasa.

Diperkirakan bahwa anomali ini disebabkan oleh mutasi dominan autosomal. Dalam bentuk heterozigot, neutrofil dewasa menyerupai pita dan metamielosit tetapi tidak ada imunodefisiensi atau predisposisi terhadap infeksi. Juga tidak ada gangguan fungsi leukosit. Bentuk homozigot, di sisi lain, mematikan dalam rahim. Anomali ini biasanya ditemukan secara tidak sengaja saat pemeriksaan darah rutin dilakukan.

7. Sindrom Chediak-Higashi

Sindrom Chediak-Higashi adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan albinisme okulokutan yang tidak lengkap, perdarahan berkepanjangan, dan infeksi berulang dan sering. Sindrom ini ditemukan pada kucing Persia, manusia, sapi, cerpelai, rubah biru dan perak, tikus, dan paus pembunuh.

Chediak-Higashi adalah penyakit resesif autosomal, yang berarti hanya ditampilkan dalam bentuk homozigot. Ini disebabkan oleh mutasi pada gen CHS1. Mutasi dapat menyebabkan defisiensi melanin pada mata yang mengakibatkan albinisme okulokutan dan defisiensi kumpulan penyimpanan trombosit yang mengakibatkan perdarahan berkepanjangan. Kucing yang terkena sindrom ini juga berisiko tinggi sering terkena infeksi.

8. Hiperoksaluria Primer

Hiperoksaluria primer (PH) adalah penyakit bawaan langka yang ditandai dengan ekskresi oksalat yang berlebihan. Pada manusia, penyakit ini merupakan akibat mutasi pada gen alanin glioksilat aminotransferase (hiperoksaluria primer tipe 1) atau pada gen glioksilat reduktase (GRHPR) (hiperoksaluria primer tipe 2).

Pada kucing, hyperoxaluria primer telah diidentifikasi meniru PH manusia tipe 2. Itu dijelaskan dengan mode pewarisan resesif autosomal. Dalam sebuah penelitian yang diterbitkan oleh Goldstein et al. pada tahun 2009, salah satu alel resesif dari lima varian gen kucing GRHPR telah diidentifikasi sebagai penyebab PH2 pada kucing. Kucing pembawa alel GRHPR yang rusak ini cenderung membentuk batu kalsium oksalat, yang dianggap sebagai batu paling umum di ginjal, ureter, dan kandung kemih kucing di Amerika Serikat dan Eropa.

9. Distrofi Otot Hipertrofik

Distrofi otot hipertrofik adalah kondisi bawaan yang langka, resesif, terkait-X. Ini adalah bentuk paling umum dari distrofi otot yang diidentifikasi pada kucing yang sebagian besar menyerang laki-laki (karena mereka membawa satu salinan kromosom X dan, oleh karena itu, hanya dapat membawa satu salinan gen).

Pada penyakit ini, otot kekurangan protein yang disebut distrofin. Hal ini membuat otot menjadi sangat lemah yang terkadang menyebabkan pembentukan otot yang berlebihan (otot besar) – sebuah respons kompensasi. Tanda- tanda klinis yang umum adalah kelemahan, kekakuan, dan gaya berjalan ‘kelinci-melompat’ secara keseluruhan.

10. Kucing Myotonia Congenita

Feline myotonia congenita (MC) adalah kelainan neuromuskuler herediter yang memengaruhi otot rangka pada kucing shorthair domestik. Pada gangguan ini, terjadi relaksasi otot yang berkontraksi yang tertunda (baik otot yang berkontraksi secara sukarela atau refleks).

MC pada kucing disebabkan oleh mutasi autosomal resesif pada gen CLCN1. Ini menghasilkan produksi protein transmembran yang tidak berfungsi. Protein ini bertindak sebagai saluran ion dan sangat penting untuk fungsi sel otot rangka yang sehat karena mengatur pengangkutan ion melintasi sel. Ketika protein ini tidak berfungsi, membran sel otot sangat terangsang dan tetap aktif meski rangsangan sudah lama hilang. Hal inilah yang menyebabkan masa relaksasi otot menjadi berkepanjangan.